Све што треба да знате о варијантама гена МТХФР, према стручњацима

Ако сте заронили у области персонализоване медицине или прецизне исхране – или ако сте користили ДНК тест код куће да бисте открили своје порекло или генетске здравствене ризике – вероватно сте наишли на варијанте гена МТХФР. И не, то није скраћеница за вашу омиљену псовку.

Ове генетске варијанте (научније познате као полиморфизми појединачних нуклеотида или СНП) привукле су пажњу на начин на који утичу на вашу способност да обрађујете и користите есенцијални Б витамин фолат и на тај начин утичу на глобално важан (тј. буквално утичу на цело тело здравље) биохемијски процес тзв метилација .

То што имате МТХФР генетску варијанту не значи аутоматски да ћете имати здравствених проблема, али ако их имате, често постоје једноставне модификације у исхрани и начину живота, укључујући специфичне суплементе, који могу помоћи у одржавању вашег здравља.*

У наставку разлажемо на које физиолошке процесе утиче када је присутна варијанта гена МТХФР, утицај на здравље који може бити повезан са њима, релевантна клиничка испитивања и још много тога. 

Шта је МТХФР?

Пре него што заронимо у генетске варијанте и шта оне значе, хајде да причамо о самом МТХФР и његовој улози у телу када све функционише оптимално. 

МТХФР, или метилентетрахидрофолат редуктаза, је ензим који претвара дијеталне фолне киселине (из хране попут лиснатог поврћа) и фолне киселине (из обогаћене хране и одређених суплемената) у биоактивни, метиловани облик назван 5-метилтетрахидрофолат (5-МТХФ).

Ово је активирано фолна киселина делује као веома ефикасан и потребан донатор метила и игра кључну улогу у биохемијском процесу званом метилација—тј. пренос метил група (једноставне структуре од једног угљеника и три молекула водоника) у и из различитих једињења ради подршке општем здрављу.*

Тачније, 5-МТХФ донира метил групу 1 до аминокиселине хомоцистеин да га претвори у аминокиселину метионин , а метионин, заузврат, може да се активира да формира С-аденозилметионин (САМ-е), који путује по телу донирајући метил групе разним акцепторима и помаже у регулисању активности наших кардиоваскуларних, неуролошких, репродуктивних и системи за детоксикацију у процесу.* 

Холистички, овај процес или пут је познат као циклус метилације. Као Асхлеи Јордан Ферира, Пх.Д., РДН , мбг-ов бивши потпредседник за научна питања, објашњава, „тај први корак — биоактивни фолат који донира метил групу за трансформацију хомоцистеина у метионин — је корак који ограничава брзину“.

Шта то значи? Ферира дели више: „То значи да без адекватног метилованог фолата (5-МТХФ) који виси около, хомоцистеин не може ефикасно да напредује до свог следећег критичног корака. Може да се накупи, а остатак циклуса метилације је такође успорен или лишен као резултат тога, испоставило се да је то огроман посао за ваше здравље.'

Па шта је велика ствар? Метилација је основни биохемијски процес у телу (тј. у нашим ћелијама) који се дешава око милијарду пута у секунди и игра улогу у отприлике све — од држања нивоа хомоцистеина под контролом (што је директно релевантно за наше кардиоваскуларно и неуролошко здравље) до производње важних једињења као што су неуротрансмитери и главни антиоксидант глутатион да утиче на експресију гена, каже лекар функционалне медицине Роберт Роунтрее, М.Д.

(Сазнајте више о метилација овде .)

Шта је варијанта гена МТХФР?

МТХФР ген даје упутства телу да направи ензим МТХФР. „Баш као што постоје различити алели за све врсте гена који доприносе јединственом човеку какав јесте, исто важи и за варијанте гена које утичу на хранљиве материје и њихов метаболизам“, објашњава Ферира.

За МТХФР, постоје две уобичајене варијанте или СНП (промене у ДНК секвенци) које утичу на активност ензима. То значи да је МТХФР мање ефикасан у претварању фолата и фолне киселине у активни облик 5-МТХФ. 

Најчешћа варијанта МТХФР гена се зове Ц677Т. О томе 20 до 40% беле и латиноамеричке особе у САД имају једну копију Ц677Т, што смањује функцију ензима за приближно 35%, док 8 до 20% популације има две копије Ц677Т (по једну од сваког родитеља), што смањује функцију ензима до 70%.

Друга варијанта под називом А1298Ц налази се у око 7 до 12% северноамеричке популације и ношење две копије може смањити функцију ензима за 40%. Укупно, отприлике 150 милиона Американаца има варијацију МТХФР гена - то је 50% становништва !

Пошто је ензим МТХФР мање активан са овим варијантама, то може директно допринети слабој конверзији у активни фолат (5-МТХФ), што може значити ваш циклус метилације не тече ефикасно или оптимално . Као што је Ферира алудирао раније и што је поновио Роунтрее, ово може изазвати накнадно повећање хомоцистеина.

Али само зато што имате варијанту гена МТХФР не значи нужно да ћете имати здравствених проблема, наглашава Роунтрее. 'Поседовање генетске варијанте генерише хипотезу, а онда морате да тестирате ту хипотезу тражећи биомаркере', каже он. 'Тестирање нивоа хомоцистеина је један поуздан маркер који морамо да утврдимо да ли добијамо довољно фолата да подржимо оптималну метилацију.'

Повишен хомоцистеин – који, поред ових јединствених генских варијанти, може бити изазван лошом исхраном, излагање токсинима , и други фактори животног стила — би указивали на субпар метилацију и већу потребу за метилованим, активним фолатом и другим корисним донаторима метила у исхрани и .*

Знаци који могу указивати на варијанту гена МТХФР.

'Неће сви са МТХФР СНП-овима имати субпар метилацију или функционални статус фолата; међутим, комбинација МТХФР СНП-а и типичне америчке дијете често ће довести до проблема са метилацијом', каже лекар функционалне медицине Карин Сханкс, М.Д. , која је отворено рекла да поседује копију варијанте гена Ц677Т.

Знаци да имате ан Варијанта гена МТХФР имају потенцијал да буду прилично разнолики пошто метилација утиче на толико различитих телесних процеса.

Истраживања се и даље развијају у овој области, „али и узбудљива поља прецизне исхране и практичне примене нутригеномике, као што су специјализовани биоактивни бетаин и комплекси витамина Б, као што је мбг-ов „* дели Ферира.

Да ли треба да тестирате варијанте гена МТХФР?

Тестирање за МТХФР варијанте је не препоручује се широко осим ако немате вишак хомоцистеина. Нажалост, то није генетски тест који обично покрива здравствено осигурање. Дакле, ако вас занима ваш МТХФР статус, Роунтрее предлаже да почнете са тестом на хомоцистеин. То је релативно јефтин и лак тест крви, и може води даље тестирање .

„Ако су нивои хомоцистеина подпарни, онда чак и ако имате генетску варијанту, ваше тело то подноси“, каже Раунтри. Ако је супротно истина, а ви се храните здраво, додаје, „време је да се запитате: ’Питам се да ли постоји генетски разлог за то?“

У функционалној и интегративној медицини нивои хомоцистеина мање од 7 μмол/Л 2 често се сматрају оптималним. Али, како Ферира објашњава, „Сваки опсег биомаркера се може побољшати да оптимизује здравље појединца када се блиско сарађује са здравственим радницима, али уопштено говорећи, нормални опсег за хомоцистеин је шири и такође зависи од старости. Већина одраслих жели да мање од 15 μмол/Л '

За старије одрасле, горњи крај нормалног опсега се мало шири ( до 21 μмол/Л ).

Ако желите да подржите здрав ниво хомоцистеина (због вашег срца, мозга или општег здравља), генетски тест може вам помоћи да утврдите да ли ваши гени играју кључну улогу или треба да испитате друге аспекте ваше исхране. ( укључујући унос других активираних витамина Б —као Б6, Б12, рибофлавин и фолна киселина) и начин живота.*

Ако сте заинтересовани за генетско тестирање, размислите о сарадњи са практичаром интегративне или функционалне медицине који може да води свеобухватнији генетски панел и помогне у давању циљаних препорука на основу тих резултата. 

Како повећати нивое фолата и метилацију помоћу МТХФР гена

Ензим МТХФР одржава одређени ниво активности чак и када имате генетску варијанту - само је мање ефикасан. Повећање уноса фолата из дијететски извори може помоћи да се надокнади повећањем нивоа укупног фолата у телу, према регистрованом дијететичару Али Милер, Р.Д.

Намирнице богате фолатима укључују зелениш , броколи, авокадо, шпаргле, цвекла, цитруси, животињски протеини (посебно говеђа јетра ), и махунарке. 

Међутим, како Ферира даље објашњава: „Док је фолат у храни одличан – а успут, лиснато поврће и сличне биљке су такође пуне других хранљивих материја и фитонутријената – фолат који је природно својствен храни је у облику тетрахидрофолата, док је обогаћен Намирнице садрже фолну киселину, ниједна од њих није у потпуности активирана 5-МТХФ фолна киселина, од којих је један путем вашег ензима МТХФР.

Зато узимање суплемента који већ садржи биоактивни облик фолата —5-МТХФ, звани метилфолат — може помоћи вашем телу да лакше и потпуније апсорбује и искористи овај есенцијални витамин Б од суплемената који садрже обичну (не метиловану) фолну киселину.*

Роунтрее користи и препоручује метилфолат у својој клиничкој пракси последњих 20 година. 

Ферира објашњава да она такође препоручује метиловани фолат и друге биоактивне Б, рекавши да тај приступ помаже „очистити буку генетских варијација и испоручити ефикасна решења за исхрану која су инклузивна за свачији генетски састав.“* Милер се слаже, додајући да је метилфолат најдиректнији користан додатак за људе са овом варијантом, али „и други донатори метила могу бити од помоћи, као што је метилкобаламин (метиловани облик Б12), Б6 и холин.“* Холин је прекурсор бетаина, главног донатора метила у овој метилацији прича.

Холистички нутрициониста и аутор Келли ЛеВекуе је такође лични обожавалац ефикасни комплекси витамина Б који садржи метилфолат. Она је раније рекла да када се „користе најбиоактивнији облици, укључујући технологију метилације фолата и Б12, то директно подржава личне разлике у метаболизму витамина Б и ћелијској енергији за све.“*

За понети

МТХФР генетске варијанте су изузетно честа (и стога, мислимо да би о томе требало више разговарати!) и може утицати на претварање фолата и фолне киселине у исхрани у активни 5-МТХФ.

Код неких појединаца, ово се можда неће манифестовати на опипљив начин, док код других може изазвати дефицит функционалног фолата и утицати на процес метилације у целом телу, што доводи до додатног хомоцистеина и још много тога.

Ако мислите да можда имате варијанту гена МТХФР, разговарајте са својим лекаром о тесту на хомоцистеин, који је одличан показатељ вашег статуса фолата и метилације.

И запамтите, чак и ако се ваши резултати врате са простором за побољшање, решење је често релативно једноставно: једите минимално обрађену исхрану са пуно хране богате Б витаминима и размислите о употреби висококвалитетног суплемента фокусираног на гене као што је мбг који садржи активни бетаин и Б, укључујући метилфолат (5-МТХФ).*

111 љубавно значење